• ecocardiografia fetale
• arcoaorticofetale
• ARSA

L’ecocardiografia fetale ha assunto negli ultimi anni un ruolo sempre più importante nell’ambito della diagnosi prenatale non solo grazie al miglioramento qualitativo della tecnica diagnostica ma anche grazie all’introduzione, oltre ai piani di scansione classici, di nuovi reperti ecografici aggiuntivi con lo scopo di poter incrementare la “detection rate” delle principali anomalie strutturali cardiache e contribuire ad una loro miglior definizione. Inoltre la ben nota associazione tra cardiopatie congenite e anomalie cromosomiche ne ha determinato un ruolo anche nel contesto dello screening per le aneuploidie. Questi nuovi marcatori ecocardiografici sono rappresentati dall’arteria succlavia destra aberrante (ARSA) , dalle anomalie dell’arco aortico quali l’arco aortico destro e il doppio arco aortico e le anomalie della vena brachiocefalica sinistra. Questi reperti non costituiscono di per sé delle malformazioni, ma possono invece rappresentare la spia di un’anomalia strutturale extracardiaca o di un’anomalia cromosomica indirizzando dunque la coppia all’esecuzione di un’ecografia più approfondita o all’indagine del cariotipo fetale. Lo scopo di questa tesi è dunque quello di revisionare la letteratura più recente riguardante la diagnosi di questi nuovi marcatori al fine di valutare il loro impatto nella miglior caratterizzazione delle cardiopatie congenite ma anche le loro potenzialità come futuri marcatori nello screening delle aneuploidie.