• peso alla nascita
• ipospadia
• età gestazionale
• criptorchidismo

Il criptorchidismo e l’ipospadia sono le due patologie del tratto uro-genitale più frequenti nei neonati di sesso maschile e presentano un importante impatto sia di tipo sociale che di tipo medico. Nonostante la grande incidenza sono patologie la cui eziologia e fisiopatologia rimangono ancora ampiamente sconosciute; si ritiene che nel loro sviluppo siano implicati fattori genetici, ambientali e endocrinologici la cui azione risulta strettamente correlata.
Lo studio si propone di identificare potenziali relazioni tra le patologie in esame e una serie di variabili, sia neonatali che materne, nell’ottica di inquadrare eventuali fattori di rischio.
Nello specifico gli scopi sono rappresentati da:
- Valutazione dell’incidenza del criptorchidismo e dell’ipospadia in Toscana negli anni 2014/2015 e confronto con i dati in letteratura.
- Valutazione della distribuzione dei casi nelle varie Aree Vaste e nelle province in ricerca di differenze significative tra le stesse.
- Individuare una potenziale relazione tra criptorchidismo, ipospadia e le seguenti variabili:
- Età gestazionale.
- Peso alla nascita del neonato.
- Età della madre.
- Attività lavorativa svolta dalla madre.
Nel nostro studio retrospettivo sono stati inseriti tutti i maschi nati nel 2014 e nel 2015 in Toscana con diagnosi di criptorchidismo (62) e di ipospadia (90), per un totale di 152 soggetti. I dati sono stati ottenuti dal CNR (il Consiglio Nazionale delle Ricerche) attingendo al Registro Toscano Difetti Congeniti (RTDC); le informazioni sulla popolazione di riferimento sono stati forniti dall’ARS (Agenzia Regionale della Sanità) Toscana utilizzando il database dei Certificati di assistenza al parto.
Per quanto riguarda l’incidenza del criptorchidismo è stata riscontrata una divergenza tra il campione esaminato (0,2%) e i dati in letteratura (3-5%); questo è probabilmente da imputare a una differente tempistica della diagnosi, in quanto nel nostro caso la condizione di criptorchidismo è stata infatti valutata e registrata al momento della dimissione e non alla nascita.
L’incidenza dell’ipospadia è risultata compatibile con i dati in letteratura, 3 su 1000 nati maschi.
Nella valutazione del peso è stata riscontrata una significativa associazione tra la frequenza di ipospadici e la condizione di basso peso, in particolare con una predominanza nei VLBW rispetto ai LBW; nei criptorchidi non è stata riscontrata la medesima relazione.
Valutando l’età gestazionale è stata evidenziata una significativa associazione tra la frequenza di ipospadici e la condizione di pretermine senza sostanziale differenza nelle due fasce 34-36 settimane e < 33 settimane; nei criptorchidi non è stata riscontrata la medesima relazione. Si sottolinea come, questa assenza di riscontro nei criptorchidi, contraria ai dati presenti in letteratura, sia da imputare, come già prima accennato, alla valutazione dei pazienti al momento della dimissione e non alla nascita.
Per quanto riguarda la residenza materna è stata osservata una frequenza significativamente superiore di criptorchidi nell’area Nord-Ovest e, nello specifico, le province caratterizzate dalla maggiore distribuzione sono state rappresentate da Lucca e Pisa; negli ipospadici è stata riscontrata la medesima relazione seppur con un minor grado di evidenza.
Nella valutazione dell’età materna è emersa un’associazione statisticamente significativa tra la frequenza di ipospadici e le madri con età ≥ 40 anni, al contrario dei criptorchidi dove non si sono rilevate differenze in base a questa variabile.
Infine per quanto riguarda l’occupazione materna è stata individuata una quota maggiore di criptorchidi nati da madre non occupata (comprendente la condizione di casalinga) rispetto a quelli nati da madre occupata, mentre nell’ipospadia le due frequenze non hanno mostrato una sostanziale diversità.
In conclusione dallo studio emerge come sia le variabili neonatali che materne possano giocare un ruolo nello sviluppo delle patologie in esame, seppur la loro influenza differisca valutando separatamente criptorchidismo e ipospadia. Identificare una relazione certa tra queste risulta però ancora un traguardo da raggiungere mediante analisi più dettagliate. Infatti nonostante in letteratura sia possibile riscontare numerosi studi, peraltro nella maggior parte dei casi concordanti, riguardanti le variabili del peso alla nascita, dell’età gestazionale e dell’età materna; al contrario la diversa distribuzione geografica nel territorio Italiano e nello specifico della Toscana così come l’associazione delle patologie studiate con l’attività lavorativa materna, rappresentano due elementi ancora scarsamente affrontati e approfonditi. Di conseguenza nel futuro sarà sicuramente necessario eseguire ulteriori studi su una casistica più ampia al fine di confermare i dati epidemiologici riscontrati e a questo andrà aggiunta una valutazione più precisa dell’associazione tra i fattori di rischio ambientali e la distribuzione delle patologie malformative non esclusivamente uro-genitali.